Bilbertov sindrom - simptomi, dijagnostika i liječenje

Kada ispravno funkcionira, jetra:

• filtrira nečistoće i toksine iz tijela
• prerađuje bjelančevine i ugljikohidrate
• razgrađuje masti pomoću žuči pohranjene u žučnom mjehuru.

Kod osoba s Gilbertovim sindromom, jetra nije u stanju dosljedno obraditi žućkasto-smeđi pigment u žuči, koji se naziva bilirubin. To dovodi do visokih razina bilirubina u krvotoku, što može uzrokovati žutu boju kože i očiju (žutica). Unatoč izgledu osobe žutice, funkcioniranje njezine jetre je normalno.

Gilbertov sindrom je čest, blagi poremećaj za koji se smatra da je nasljedan u otprilike polovici svih slučajeva. Muškarci su u većem riziku od žena i imaju tendenciju razviti Gilbertov sindrom između kasnih tinejdžerskih godina i ranih 30-ih. Obično se poremećaj dijagnosticira slučajno tijekom istraživanja nepovezanih bolesti.

Gilbertov sindrom smatra se bezopasnim stanjem i obično ne zahtijeva liječenje.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom obično nema očite simptome, osim žutila kože ili očiju (žutica). Ponekad se javljaju i drugi simptomi, uključujući:

• gastrointestinalne tegobe
• umor
• slabost
• bolove u trbuhu.

Međutim, nije jasno jesu li ti simptomi izravno povezani s višim razinama bilirubina.

Gilbertov sindrom nije povezan s virusnim hepatitisom, koji također uzrokuje žuticu. Osoba s Gilbertovim sindromom ima normalan urin (boje slame). Osoba s hepatitisom obično će imati tamnu mokraću, a može imati i vrućicu.

Obrada bilirubina

Bilirubin je žućkasto-smeđi pigment koji žuči daje boju. Nastaje razgradnjom starih crvenih krvnih stanica od strane slezene. Daljnja obrada bilirubina odvija se u jetri.

Gilbertov sindrom nastaje zbog smanjene aktivnosti jetrenog enzima koji čini jetru manje sposobnom za preradu bilirubina. To dovodi do viših od normalnih razina bilirubina koji cirkuliraju u krvotoku, što može uzrokovati žutilo kože i očiju. U osoba s Gilbertovim sindromom, razine bilirubina obično variraju i samo ponekad lebde unutar normalnog raspona.

Dijagnosticiranje Gilbertovog sindroma

U mnogim je slučajevima Gilbertov sindrom toliko blag da nema očitih simptoma. Često se dijagnosticira slučajno kada se naruče pretrage krvi kako bi se istražilo nepovezano stanje. U drugim slučajevima, Gilbertov sindrom može biti popraćen simptomima sličnim ozbiljnijim bolestima jetre, pa je potrebno temeljito medicinsko ispitivanje.

Dijagnostički testovi uključuju:

• povijest bolesti
• sistematski pregled
• krvne pretrage
• testove urina.

Postoji genetski test koji može otkriti gen koji uzrokuje Gilbertov sindrom, ali to obično nije potrebno za dijagnozu i nije široko dostupno.

Liječenje nije potrebno

Gilbertov sindrom je blagi poremećaj koji obično ne zahtijeva medicinsko liječenje. Osobe s ovim poremećajem vode normalan, zdrav život. Nema dokaza koji bi sugerirali da je stanje štetno ili da vodi do ozbiljnijih bolesti.

Neki lijekovi mogu biti pogođeni

Povremeno, prisutnost Gilbertovog sindroma može povećati toksičnost određenih lijekova koji se koriste u terapiji teških poremećaja. Ovi lijekovi uključuju irinotekan (koristi se u liječenju raka) i indinavir (koristi se u liječenju HIV/AIDS-a). Nema dokaza da Gilbertov sindrom ima bilo kakav učinak na najčešće korištene lijekove.

Međutim, za pacijenta s Gilbertovim sindromom bilo bi mudro potražiti daljnji savjet od svog liječnika prije nego što počne uzimati novi lijek.