Što je huntingtonova bolest i kako utječe na vas

Huntingtonova bolest je rijetka, nasljedna bolest koja uzrokuje progresivno raspadanje (degeneraciju) živčanih stanica u mozgu. Huntingtonova bolest ima širok utjecaj na funkcionalne sposobnosti osobe i obično rezultira poremećajima kretanja, mišljenja (kognitivnim) i psihijatrijskim poremećajima.

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se razviti u bilo koje vrijeme, ali se često prvi put pojave u 30-im ili 40-im godinama života. Ako se stanje razvije prije 20. godine života, naziva se juvenilna Huntingtonova bolest. Kada se Huntington rano razvije, simptomi su nešto drugačiji i bolest može napredovati brže.

Dostupni su lijekovi koji pomažu u upravljanju simptomima Huntingtonove bolesti. Ali tretmani ne mogu spriječiti fizički, mentalni i bihevioralni pad povezan sa stanjem.

Simptomi

Huntingtonova bolest obično uzrokuje poremećaje kretanja, kognitivne i psihijatrijske poremećaje sa širokim spektrom znakova i simptoma. Koji se simptomi prvi pojavljuju uvelike varira od osobe do osobe. Neki simptomi izgledaju dominantniji ili imaju veći učinak na funkcionalnu sposobnost, no to se može mijenjati tijekom bolesti.

Poremećaji kretanja

Poremećaji kretanja povezani s Huntingtonovom bolešću mogu uključivati probleme nevoljnog kretanja i poremećaje voljnih pokreta, kao što su:

• Nehotični trzaji ili pokreti grčenja
• Problemi s mišićima, poput ukočenosti ili kontrakture mišića
• Spori ili neuobičajeni pokreti očiju
• Poremećen hod, držanje i ravnoteža
• Poteškoće s govorom ili gutanjem
• Oštećenja u voljnim pokretima — radije nego nevoljnim pokretima — mogu imati veći utjecaj na sposobnost osobe da radi, obavlja dnevne aktivnosti, komunicira i ostane neovisna.

Kognitivni poremećaji

Kognitivna oštećenja često povezana s Huntingtonovom bolešću uključuju:

• Poteškoće s organiziranjem, određivanjem prioriteta ili fokusiranjem na zadatke
• Nedostatakom fleksibilnosti ili sklonost da se zaglavi na misli, ponašanju ili djelovanju (ustrajnost)
• Nedostatak kontrole nagona koji može rezultirati ispadima, djelovanjem bez razmišljanja i seksualnim promiskuitetom
• Nedostatak svijesti o vlastitom ponašanju i sposobnostima
• Sporost u procesuiranju misli ili ''pronalaženju'' riječi
• Poteškoće u učenju novih informacija

Psihijatrijski poremećaji

Najčešći psihijatrijski poremećaj povezan s Huntingtonovom bolešću je depresija. Ovo nije samo reakcija na dijagnozu Huntingtonove bolesti. Umjesto toga, čini se da se depresija javlja zbog ozljede mozga i naknadnih promjena u funkciji mozga. Znakovi i simptomi mogu uključivati:

• Osjećaj razdražljivosti, tuge ili apatije
• Društveno povlačenje
• Nesanica
• Umor i gubitak energije
• Česte misli o smrti, umiranju ili samoubojstvu

Ostali uobičajeni psihijatrijski poremećaji uključuju:

• Opsesivno-kompulzivni poremećaj, stanje obilježeno ponavljajućim, nametljivim mislima i ponašanjem koje se ponavlja
• Manija, koja može uzrokovati povišeno raspoloženje, pretjeranu aktivnost, impulzivno ponašanje i napuhano samopoštovanje
• Bipolarni poremećaj, stanje s izmjeničnim epizodama depresije i manije

Uz gore navedene poremećaje, kod oboljelih od Huntingtonove bolesti čest je gubitak tjelesne težine, posebice kako bolest napreduje.

Simptomi juvenilne Huntingtonove bolesti

Početak i progresija Huntingtonove bolesti kod mlađih ljudi mogu se malo razlikovati od onih kod odraslih. Problemi koji se često javljaju u ranom tijeku bolesti uključuju:

• Promjene u ponašanju
• Poteškoće s obraćanjem pažnje
• Brz, značajan pad ukupnog školskog uspjeha
• Problemi u ponašanju
• Tjelesne promjene
• Kontrahirani i kruti mišići koji utječu na hod (osobito kod male djece)
• Tremor ili lagani nevoljni pokreti
• Česti padovi ili nespretnost
• Napadaji

Kada posjetiti liječnika

Obratite se svom liječniku ako primijetite promjene u svojim pokretima, emocionalnom stanju ili mentalnim sposobnostima. Znakovi i simptomi Huntingtonove bolesti mogu biti uzrokovani nizom različitih stanja. Stoga je važno dobiti brzu, temeljitu dijagnozu.

Uzroci

Huntingtonova bolest uzrokovana je naslijeđenom razlikom u jednom genu. Huntingtonova bolest je autosomno dominantan poremećaj, što znači da je osobi potrebna samo jedna kopija netipičnog gena da razvije poremećaj.

S izuzetkom gena na spolnim kromosomima, osoba nasljeđuje dvije kopije svakog gena — po jednu kopiju od svakog roditelja. Roditelj s netipičnim genom mogao bi prenijeti netipičnu kopiju gena ili zdravu kopiju. Svako dijete u obitelji, dakle, ima 50% šanse da naslijedi gen koji uzrokuje genetski poremećaj.

Komplikacije

Nakon početka Huntingtonove bolesti, funkcionalne sposobnosti osobe postupno se pogoršavaju tijekom vremena. Stopa napredovanja bolesti i trajanje varira. Vrijeme od prvih simptoma do smrti često je oko 10 do 30 godina. Juvenilna Huntingtonova bolest obično rezultira smrću unutar 10 godina nakon razvoja simptoma.

Klinička depresija povezana s Huntingtonovom bolešću može povećati rizik od samoubojstva. Neka istraživanja sugeriraju da je najveći rizik od samoubojstva prije postavljanja dijagnoze te u srednjim fazama bolesti kada osoba počinje gubiti samostalnost.

Naposljetku, osoba s Huntingtonovom bolešću zahtijeva pomoć u svim aktivnostima svakodnevnog života i njege. U kasnoj fazi bolesti, osoba će vjerojatno biti prikovana za krevet i neće moći govoriti. Netko s Huntingtonovom bolešću općenito može razumjeti jezik i ima svijest o obitelji i prijateljima, iako neki neće prepoznati članove obitelji.

Uobičajeni uzroci smrti uključuju:

• Pneumonija ili druge infekcije
• Ozljede povezane s padom
• Komplikacije povezane s nemogućnošću gutanja

Prevencija

Ljudi s poznatom obiteljskom poviješću Huntingtonove bolesti razumljivo su zabrinuti hoće li prenijeti Huntingtonov gen svojoj djeci. Ti ljudi mogu razmotriti mogućnosti genetskog testiranja i planiranja obitelji.

Ako rizični roditelj razmišlja o genetskom testiranju, može biti korisno sastati se s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik će razgovarati o mogućim rizicima pozitivnog rezultata testa, što bi značilo da će roditelj razviti bolest. Također, parovi će morati donijeti dodatne odluke o tome hoće li imati djecu ili će razmotriti alternative, poput prenatalnog testiranja gena ili in vitro oplodnje spermom ili jajnim stanicama donora.

Druga mogućnost za parove je in vitro oplodnja i genetska dijagnoza prije implantacije. U tom se procesu jajne stanice uklanjaju iz jajnika i oplođuju očevom spermom u laboratoriju. Embriji se testiraju na prisutnost Huntington gena, a samo oni koji su negativni na Huntingtonov gen implantiraju se u majčinu maternicu.